Η Ύπαρξη της Φυλής Περιεχόμενα: I. Εισαγωγή & Ορισμοί II. «Η εξέλιξη παίρνει πολύ χρόνο» 1 . Η αναληθοφάνεια της ισότητας 2 . « Είμαστε 99,9% ίδιοι!» 3 Ετεροζυγωτία ανά είδος III. «Μεγαλύτερη διαφοροποίηση εντός παρά μεταξύ» 1 F ST ανά είδος 2 Γενετική ομαδοποίηση IV. Τα όρια και τα σύνορα V. Φυλετικές Διαφορές Εισαγωγή : Πολλοί επιμένουν με σθένος ότι η φυλή δεν υπάρχει. Όταν σκάψεις κάτω από την «επιφάνεια» αυτής της δήλωσης, φαίνεται να είναι ένα απλό σημασιολογικό παιχνίδι. Η ταξινομία είναι υποκειμενική, μπορείτε να ονομάσετε τα πράγματα όπως σας αρέσουν και 2+2=5 αν ορίσετε το σύμβολο «5» ως την έννοια του «4». Αυτό που με απασχολεί είναι όταν οι άνθρωποι ακούν τη δήλωση «η φυλή είναι μια κοινωνική κατασκευή / υπάρχει μεγαλύτερη διαφοροποίηση εντός παρά μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών» και πιστεύουν ότι αυτό επαληθεύει τις δηλώσεις που συνεχώς αποδεικνύονται ψευδείς όπως: «δεν υπάρχουν γενετικές διαφορές μεταξύ των φυλών» ή «ένα άτομο μιας φυλής μπορεί να μοιάζει γενετικά περισσότερο με μια άλλη φυλή παρά με τη δική του φυλή». Ιδανικά, θα έπρεπε να αντιμετωπίζουμε τις ανθρώπινες διαφοροποιήσεις όπως κάθε άλλο ζώο και να εφαρμόζουμε τα ίδια πρότυπα. Με τον τρόπο αυτό, βλέπουμε ότι οι ανθρώπινες «φυλές» φαίνεται να «χτυπούν» παρόμοιους δείκτες με εκείνους των υποειδών πολλών άλλων ζώων. Ορισμοί : Ετεροζυγωτία : Σε έναν δεδομένο γονιδιακό τόπο υπάρχουν παραλλαγές, εάν δύο άνθρωποι έχουν διαφορετική γονιδιακή παραλλαγή σε έναν τόπο (locus), είναι ετερόζυγοι σε αυτόν τον τόπο. Η ετεροζυγωτία για έναν τόπο είναι το ποσοστό του πληθυσμού που είναι ετερόζυγος στον εν λόγω τόπο. F ST (Fixation Index): Ένα είδος μπορεί να έχει υποείδη. Μπορείτε να υπολογίσετε την ετεροζυγωτία για ολόκληρο το είδος σε έναν τόπο, ας την ονομάσουμε συνολική ετεροζυγωτία «total heterozygosity» (H T ). Εναλλακτικά, μπορείτε να υπολογίσετε την ετεροζυγωτία για ένα συγκεκριμένο υποείδος στον εν λόγω τόπο, ας την ονομάσουμε ετεροζυγωτία υποπληθυσμού «subpopulation heterozygosity» (H S ). Υπολογίστε τον μέσο όρο των αριθμών H S σε αυτόν τον τόπο, θα τον ονομάσουμε H S ' . Αφαιρέστε το H S ' από το H T (H T - H S ' ) και το αποτέλεσμα θα το ονομάσουμε D ST . Ποιο ποσοστό της H T είναι η D ST ; (D ST / H T ); D ST / H T = F ST Εάν δεν προσδιορίζεται ο τόπος μιας τιμής F ST , υποθέστε ότι αναφέρεται στο μέσο όρο των τιμών F ST για όλους τους καταγεγραμμένους τόπους. F ST μπορεί επίσης να είναι μια γενετική απόσταση μεταξύ δύο συγκεκριμένων υποειδών, όπου H T είναι η ετεροζυγωτία των δύο υποειδών συνενωμένη και H S ' ' είναι η ετεροζυγωτία των δύο υποειδών. «Η εξέλιξη παίρνει πολύ χρόνο» Η θεωρία "Out of Africa II" αναφέρεται στη μετανάστευση των σύγχρονων ανθρώπων από την Υποσαχάρια Αφρική μετά την εμφάνισή μας πριν από περίπου 200.000 έως 300.000 χρόνια. Η πηγή [ 1 ] υποστηρίζει ότι οι πρώιμοι Homo sapiens, ή «ένα άλλο είδος στην Αφρική που σχετίζεται στενά με εμάς», θα μπορούσε να είχε μεταναστεύσει για πρώτη φορά έξω από την Αφρική πριν από περίπου 270.000 χρόνια. Τα ευρήματα στο σπήλαιο Misliya, τα οποία περιλαμβάνουν ένα οστό γνάθου με οκτώ δόντια, χρονολογούνται πριν από περίπου 185.000 χρόνια [ 2 ]. Συγκριτικά, δείτε πόσο καιρό πριν τα υποείδη διαφόρων άλλων ζώων διαχωρίστηκαν το ένα από το άλλο: Υποείδος Χρόνος διαχωρισμού των υποείδων ΠΗΓΗ Ευρωπαϊκή Άλκη - Αμερικάνικη Άλκη 165.000 [ 3 ] Πολικές αρκούδες - Καφέ αρκούδες 152.000 [ 4 ] Άνθρωποι ~200.000 [ 5 ] (Πάπιες) Spatula cyanoptera - Spatula discors 95.000 [ 6 ] Τίγρεις: 8 υποείδη 72.000 [ 7 ] Σαύρες: 2 Υποείδη 12.000 [ 8 ] Σημείωση: Αν και η διάσπαση από τις καφέ αρκούδες συνέβη πριν από 152.000 χρόνια, οι πολικές αρκούδες εκτιμάται ότι προσαρμόστηκαν γενετικά στο νέο τους περιβάλλον μέσα σε μόλις 10.000-30.000 χρόνια. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι οι γενετικές αλλαγές μεταξύ των πληθυσμών χρειάζεται να διαρκέσουν αυτά τα χρονικά διαστήματα. Αν όλοι οι ψηλοί άνθρωποι της ανθρωπότητας γενοκτονούνταν, τότε η επόμενη γενιά θα είχε ακαριαία γενετική προδιάθεση να είναι πιο κοντή από την προηγούμενη γενιά. Επιπλέον, σε ένα διάσημο σοβιετικό πείραμα, ο Ρώσος επιστήμονας Dmitri Belyaev κατάφερε να εξημερώσει μια ομάδα άγριων αλεπούδων μέσω επιλεκτικής αναπαραγωγής μέσα σε 40 έτη. Επιπλέον, η επιλογή, που προοριζόταν αποκλειστικά για αυτό το χαρακτηριστικό συμπεριφοράς, οδήγησε σε αλλαγές πληθυσμού σε φυσικά χαρακτηριστικά όπως η αλλαγή του χρώματος του τριχώματος τους, η μεταβολή του κρανίου τους σε πιο στρογγυλό, και το ότι πολλές από αυτές γεννήθηκαν με εύκαμπτα (πεσμένα) αυτιά. [ 9 ] Η αναληθοφάνεια της ισότητας Δεδομένου ότι διαφορετικοί πληθυσμοί εξελίχθηκαν σε διαφορετικά μέρη με διαφορετικά κλίματα, διαφορετικές ασθένειες, διαφορετικές προκλήσεις, διαφορετικά φυτά και άγρια ζώα κλπ. , ποια είναι η πιθανότητα η εξέλιξη να σταμάτησε στη «βάση»; Ποια είναι η πιθανότητα να υπάρχει μηδενική διαφορά στα τμήματα του γονιδιώματος που σχετίζονται με τη τη γνωστική ικανότητα, παρά το γεγονός ότι το ~40% του γονιδιώματος επηρεάζει τη γνωστική ικανότητα; [ 10 & 11 ] Ποια είναι η πιθανότητα όλες οι διαφορετικές ομάδες ανθρώπων του κόσμου να εξελίχθηκαν ώστε να έχουν ακριβώς την ίδια ποσότητα όλων των ειδών νοημοσύνης; Λαμβάνοντας υπόψη τις διαφορές στα ποσοστά «Νεάντερταλ καταγωγής» μεταξύ των εθνοτικών ομάδων [ 12 ], όπου αυτή η καταγωγή ευθύνεται για γενετικές παραλλαγές που διαμόρφωσαν το κρανίο και τον εγκέφαλο αρκετών σύγχρονων ανθρώπων. [ 13 ] Αν οι διαφορές στο IQ μεταξύ ευρωπαίων και υποσαχάριων αφρικανών οφείλονται καθαρά σε κοινωνικοοικονομικούς παράγοντες ή στην καταπίεση όπως πολλοί υποστηρίζουν, γιατί οι υποσαχάριοι αφρικανοί έχουν καλύτερη βαθμολογία στον παράγοντα της μακροπρόθεσμης μνήμης; [ 14 ] Ειδικά δεδομένου ότι η ανθρώπινη εξέλιξη έχει επιταχυνθεί κατά 100 φορές τα τελευταία 5.000 χρόνια [ 15 ] και τα γονίδια που εμπλέκονται με την λειτουργία του εγκεφάλου υπερεκπροσωπούνται μεταξύ εκείνων που έχουν πρόσφατα υποστεί αλλαγή μέσω φυσικής επιλογής [ 16 ], δεν θα πρέπει να μας εκπλήσσει το γεγονός ότι, όπως αποδεικνύεται, οι φυλετικές διαφορές όσον αφορά τα γονίδια που εμπλέκονται με την λειτουργία του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερες από τις φυλετικές διαφορές όσον αφορά τα γονίδια που εμπλέκονται με τα φυσικά χαρακτηριστικά όπως το χρώμα του δέρματος ή η υφή των μαλλιών.[ 17 ] Πηγή [17] - Figure 1 «Είμαστε 99,9% ίδιοι!» Με τον ίδιο τρόπο που πολλοί υποστηρίζουν ότι η ύπαρξη των φυλών είναι απίθανη λόγω του χρόνου που χρειάζεται η εξέλιξη, πολλοί ισχυρίζονται ότι η ανθρώπινη γενετική ποικιλομορφία είναι πολύ μικρή για να επιτρέψει φυλές. Ένα πράγμα που πολλοί πιθανώς έχουν ακούσει είναι η περίφημη φράση ότι "Είμαστε όλοι 99,9% ίδιοι!". Προέρχεται από τον Craig Venter, ο οποίος το 2007, συμμετείχε σε μια δεύτερη ανάλυση που αναθεώρησε τον αριθμό στο 99,5%. [18] Τι σημαίνει όμως αυτό το 99,5%; Λαμβάνουμε 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα και όλα, εκτός από το χρωμόσωμα y, έχουν ένα αντίστοιχο αντίγραφο που προέρχεται από τον άλλο γονέα. 99,5% ομοιότητα είναι απλώς η ομοιότητα της αλληλουχίας μεταξύ των δύο αντιγράφων χρωμοσωμάτων που έχει ένα άτομο. Λάβετε υπόψη σας ότι με την ίδια κλίμακα, οι άνθρωποι μοιάζουν κατά 98,76% με τους χιμπατζήδες. [19] Χρησιμοποιώντας ένα καταλληλότερο μέτρο, την ετεροζυγωτία εντός του είδους, είναι σαφές ότι η ετεροζυγωτία μεταξύ των ανθρώπων είναι στα φυσιολογικά όρια όπως των υπόλοιπων ειδών. Η ανθρώπινη ετεροζυγωτία φαίνεται να είναι ακόμη και υψηλότερη από πολλά άλλα είδη. Ετεροζυγωτία ανά είδος Είδος Ετεροζυγωτία Αριθμός Υποειδών ΠΗΓΗ Άνθρωποι .776 ? [ 20 ] Άνθρωποι .70-.76 ? [ 21 ] Άνθρωποι .698 ? [ 22 ] Χιμπατζήδες .63 4 [ 23 ] Χιμπατζήδες .765 4 [ 24 ] Λεοπαρδάλεις .58 9 [ 25 ] Τζάγκουαρ .739 9 [ 26 ] Καφέ Αρκούδες .5275 19 [ 27 ] Γκρίζοι Λύκοι .574 37 [ 28 ] Σκύλοι .5085 ? [ 29 ] Μπονόμπο .535 1 [ 30 ] Πολικές Αρκούδες .68 1 [ 31 ] Πρόβατα της B.A. .6235 3 [ 32 ] «Μεγαλύτερη διαφοροποίηση εντός παρά μεταξύ» Αν και τα ανθρώπινα υποείδη είναι εύλογα, ορισμένοι θα ισχυρίζονταν ότι οι προτεινόμενες φυλές δεν είναι αρκετά διαφορετικές γενετικά ώστε να δικαιολογείται η ετικέτα. Ο F ST (Fixation Index) είναι το ποσοστό της συνολικής παραλλαγής σε έναν γονιδιακό τόπο που υπάρχει μεταξύ δύο πληθυσμών σε σύγκριση με τη συνολική παραλλαγή εντός των δύο πληθυσμών. Ο Richard Lewontin ήταν ο πρώτος που μέτρησε τον ανθρώπινο F ST το 1972 [33] και διαπίστωσε ότι ήταν 0,063. Με βάση αυτό το εύρημα, ο Lewontin δήλωσε ότι η φυλετική κατηγοριοποίηση των ανθρώπων δεν έχει «γενετική ή ταξινομική σημασία». Ποτέ δεν εξηγεί γιατί ο αριθμός αυτός είναι πολύ χαμηλός, απλώς λέει ότι η φυλή δεν έχει νόημα, επειδή η διαφορά είναι 6,3%. Το πρώτο σημαντικό πράγμα που πρέπει να επισημανθεί σχετικά με τις στατιστικές F ST είναι ότι όταν δίνεται μόνο ένα για μια διαφορά ολόκληρης της ομάδας, αυτός είναι πιθανώς ο μέσος όρος F ST για όλους τους εξετασθέντες τόπους. Το να δείχνουμε τον μέσο όρο F ST και να λέμε ότι δεν μπορούμε να προβλέψουμε τη φυλή με βάση τα γονίδια σημαίνει ότι αγνοούμε τελείως την έννοια της διωνυμικής κατανομής: Ας βάλουμε το 6% του Lewontin σε έναν υπολογιστή διωνυμικών κατανομών και ας πούμε ότι προσπαθούμε να προβλέψουμε τη φυλή ενός ατόμου σε ένα σύστημα 2 φυλετικών κατηγοριών. Γνωρίζουμε ότι η φυλή του ατόμου Α είναι η φυλή 1 (R1) και όχι η R2 και ότι το F ST μεταξύ R1 και R2 είναι 6%. Αν ο μέσος όρος F ST ήταν 0%, τότε οι τόποι (loci) κάποιου δεν θα μας έλεγαν τίποτα για τη φυλή του και θα είχαμε 50% πιθανότητα επιτυχούς πρόβλεψης. Με F ST 6%, ένας μόνο τόπος θα μας δώσει 56% πιθανότητα επιτυχούς πρόβλεψης. Με 2 γονιδιακούς τόπους, η πιθανότητα το άτομο Α να έχει λιγότερα κοινά με τον R1 από ό,τι με τον R2 όσον αφορά αυτούς τους δύο τόπους είναι 19,36%, η πιθανότητα να έχει το ίδιο ποσό κοινών στοιχείων και με τις δύο φυλές είναι 49,28% και η πιθανότητα να έχει περισσότερα κοινά στοιχεία με τον R1 από ό,τι με τον R2 (ας το ονομάσουμε αυτό πιθανότητα αποτελέσματος Ο!) είναι 31,36%. Με 4 τόπους, η πιθανότητα Ο! είναι 40,7%. Με 100 τόπους η πιθανότητα Ο! είναι 86,6%. Με 1.000 τόπους η πιθανότητα Ο! είναι πάνω από 99,99%. Αυτή η θεωρητική απόδειξη της διωνυμικής κατανομής επιβεβαιώνεται πειραματικά από τις [clustering studies/μελέτες ομαδοποίησης] που θα αναλυθούν παρακάτω. Υπάρχει ένα άλλο σημαντικό πράγμα που πρέπει να επισημάνουμε σχετικά με τον F ST , τι είναι το ανθρώπινο 6,3% F ST ; F ST = / = D ST Για να το θέσουμε διαφορετικά, έστω H T η συνολική ετεροζυγωτία σε ένα ολόκληρο είδος και έστω H S ' η ετεροζυγωτία εντός του υποείδους. Το F ST είναι η διαφορά μεταξύ H T και H S ' εκφρασμένη ως ποσοστό H T [(H T - H S ' ) / H T ]. Η διαφορά στην ετεροζυγωτία μπορεί να παράγει πολύ διαφορετικές τιμές F ST , και οι εξαιρετικά ποικίλες διαφορές στην ετεροζυγωτία μπορούν να παράγουν την ίδια τιμή F ST : H T H S F ST - H T H S F ST .9 .8 1/9 - .9 .45 1/2 .8 .7 1/8 - .8 .40 1/2 .7 .6 1/7 - .7 .35 1/2 .6 .5 1/6 - .6 .30 1/2 .5 .4 1/5 - .5 .25 1/2 .4 .3 1/4 - .4 .20 1/2 .3 .2 1/3 - .3 .15 1/2 .2 .1 1/2 - .2 .10 1/2 .1 0 1/1 - .1 .05 1/2 F ST ανά είδος Είδος F ST Αποστάσεις Αριθμός Υποειδών /“Ομάδων” ΠΗΓΗ Άνθρωπος (k=10) 11.7% 10 [34] Άνθρωπος (k=8) 12% 8 [35] Άνθρωπος (k=8) 11.9% 8 [36] Άνθρωπος (k=3) 16.3% 3 [37] Τζάγκουαρ 6.5% 9 [26] Γκρίζος Λύκος 16.7% 37 [38] Καναδικός λύγκας 3.3% 3 [39] Μεγάπτερη φάλαινα 12% 3 [40] Ζέβρα (κοινή) 11% 6 [41] Κογιότ της B.A. 10.7% 19 [38] Αδηφάγος 7.6% 2-3 [42] Αφρικανικός βούβαλος 5.9% 5 [43] Και έτσι μπορούμε να δούμε ξεκάθαρα ότι η άγνοια της διωνυμικής κατανομής θα οδηγούσε στην άρνηση των υποειδών, εάν η “λογική” του «More Variation Within Than Between» εφαρμοζόταν σε άλλα είδη. Ο άνθρωπος είναι απλώς ένα ζώο όπως όλα τα άλλα, αντιμετωπίζουμε τους εαυτούς μας διαφορετικά μόνο λόγω κοινωνικών/πολιτικών σκοπιμοτήτων. Για ένα ακόμη πιο εξωφρενικό παράδειγμα, η πηγή [36] υπολόγισε το F ST για τον άνθρωπο και κατέληξε σε μια τιμή 11,9%, και στη συνέχεια, όταν πρόσθεσε έναν πληθυσμό χιμπατζήδων, το F ST ανέβηκε μόνο στο 18,3%. Φαίνεται ότι όχι μόνο οι άνθρωποι και οι χιμπατζήδες είναι το ίδιο είδος, αλλά δεν μπορούν καν να θεωρηθούν υποείδη, επειδή υπάρχει «μεγαλύτερη διαφοροποίηση/περισσότερες παραλλαγές στο εσωτερικό τους παρά μεταξύ τους». Με διαφορά, το μεγαλύτερο ανθρώπινο δείγμα ήταν η πηγή [35] , η οποία κατέγραψε εκατομμύρια SNPs (μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί). Κάτι σημαντικό που πρέπει να σημειωθεί είναι ότι η πηγή [35] εξέτασε επίσης την κατανομή των F ST s, και διαπίστωσε ότι η διάμεση τιμή F ST είναι πολύ μικρότερη από τη μέση τιμή F ST . Οι περισσότερες τιμές F ST είναι αρκετά μικρές, αλλά ένας μικρός αριθμός τόπων έχουν τιμές F ST που είναι πολύ μεγαλύτερες από τη διάμεση τιμή, σύροντας έτσι τον μέσο όρο προς τα πάνω. Έτσι, μικρότερα δείγματα όπως αυτό του Lewontin είναι πιθανό να υποτιμήσουν τον πραγματικό μέσο όρο, «χάνοντας» τα SNPs με μεγαλύτερες τιμές F ST . Επιπλέον, με μέσο όρο F ST μεγαλύτερο από 6%, δεν απαιτούνται τόσοι πολλοί SNPs για την πρόβλεψη της φυλής. Πηγή [35] - Figure 4 Φυλετικές διαφορές σε σύγκριση με το φύλο: Οι άνθρωποι μοιράζονται ως επί το πλείστον όλα τα ίδια 46 χρωμοσώματα, με τη διαφορά ότι οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα y αντί για ένα δεύτερο χρωμόσωμα x. Αν το θεωρήσουμε αυτό ως 100% F ST για το 1/46 του γονιδιώματος και 0% F ST για τα υπόλοιπα 45/46 του γονιδιώματος, αυτό σημαίνει κατά μέσο όρο F ST αρσενικού - θηλυκού 2,17%. Προφανώς ακόμη και αυτό είναι αρκετό για πράγματα όπως τα στήθη ή τα διαφορετικά γεννητικά όργανα. Επιπλέον, το βιολογικό φύλο φαίνεται να επηρεάζει τη γονιδιακή έκφραση και σε χρωμοσώματα εκτός των χρωμοσωμάτων του φύλου [44] . Τα γονίδια δεν εξελίσσονται μεμονωμένα, αλλά «μεταφέρονται» σε «σετ». Τα γονίδια μερικές φορές έχουν διαφορετικές επιδράσεις ανάλογα με τα άλλα γονίδια με τα οποία αλληλεπιδρούν, οι οποίες είναι γνωστές ως «non-additive effects». Συμβαίνει αυτό με τη φυλή; Ναι, κάπως. Το αλληλόμορφο (Allele) ApoE4 προσδίδει μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer στους υποσαχάριους αφρικανούς από ό,τι στους ευρωπαίους. [45 & 46] Ένα άλλο παράδειγμα, ο απλότυπος HapK είναι πολύ σπάνιος στην Αφρική και υπάρχει μόνο στους Αφροαμερικανούς λόγω της ευρωπαϊκής πρόσμιξης. Ενέχει μέτριο κίνδυνο εμφράγματος μυοκαρδίου για τους Ευρωπαίους, αλλά τριπλάσιο κίνδυνο για τους Αφρικανούς. [47] Έχει επίσης αποδειχθεί ότι οι πληροφορίες σχετικά με τη φυλή/εθνικότητα ενισχύουν την ικανότητα κατανόησης της γενετικής αρχιτεκτονικής συγκεκριμένων πληθυσμών. [48] Είναι οι φυλές υποείδη; Λαμβάνοντας υπόψη όλα τα παραπάνω, είναι οι φυλές υποείδη; Ίσως όχι. Η έννοια των υποειδών δεν βασίζεται γενικά σε γενετικές μετρήσεις όπως ο F ST . Επιπλέον, το υποείδος είναι μια ανεπαρκώς καθορισμένη ταξινομική βαθμίδα, γεγονός που έχει οδηγήσει ορισμένους ταξινομιστές να την αποφεύγουν, ιδίως μετά την περίφημη κριτική που θα βρείτε στην πηγή [49]. Το αν κάποιος θα ήθελε ή όχι να αποκαλεί τις φυλές «υποείδη» είναι απλώς θέμα σημασιολογίας. Γενετική ομαδοποίηση Η θεωρία ότι η φυλή μπορεί να προβλεφθεί με ακρίβεια από τα SNPs, όταν υπολογίζεται η διωνυμική κατανομή, επιβεβαιώνεται πειραματικά από μελέτες γενετικών ομαδοποιήσεων με το καλύτερο «fit». Σε αυτές, ένας αλγόριθμος υπολογιστή παίρνει μια ομάδα ανθρώπων και τα γενετικά τους δεδομένα και τα ταξινομεί σε γενετικές συστάδες που ταιριάζουν καλύτερα (best-fit genetic clusters), έτσι ώστε να ελαχιστοποιούνται οι διαφορές εντός της συστάδας και να μεγιστοποιούνται οι διαφορές μεταξύ των συστάδων. Στην πηγή [50] , η αντιστοιχία μεταξύ της συστάδας με το καλύτερο «fit» και της γεωγραφικής προέλευσης, ανά αριθμό SNPs που χρησιμοποιήθηκαν, παρουσιάζεται στο παρακάτω σχήμα. Ποιο τρίγωνο θα έδειχνε κάποιος που θέλει να αποδείξει ότι η φυλή δεν υπάρχει; Αυτό με τους λιγότερους τόπους (loci) φυσικά. Πηγή [50] - Figure 5 Αυτό το είδος αποτελεσμάτων λειτουργεί επίσης για την αυτοπροσδιοριζόμενη φυλή/εθνικότητα (SIRE) [48 , 51, 52, 53, 54, 55] , τουλάχιστον για τους ανθρώπους που αυτοπροσδιορίζονται ως μία μόνο φυλή. Για περιπτώσεις όπως το «One-drop rule» όπου κάποιος που είναι 7/8 Ευρωπαίος ταξινομείται ως Μαύρος επειδή είναι 1/8 Αφρικανός, αυτή η ταξινόμηση δεν αντιστοιχεί με τις γενετικές συστάδες. Ακόμη και οι “Hispanics”/ Λατινοαμερικανοί (των νοτιοανατολικών ΗΠΑ) που είναι κατά μέσο όρο περίπου 46% Ιθαγενείς Αμερικάνοι, 46% Ευρωπαίοι και 8% υποσαχάριοι αφρικανοί [56] συγκεντρώνονται ως συστάδα πολύ καλύτερα από ό,τι αναμενόταν. Η ομαδοποίηση λειτουργεί επίσης όταν χρησιμοποιείται μια τυχαία επιλογή SNPs [57] , ή μικρές διαδοχικές επαναλήψεις (short tandem repeats ή STRs) αντί για SNPs [58] και όταν χρησιμοποιούνται άλλες μέθοδοι εκτός από τις STRUCTURE, PCA ή K-means. [59 & 55] Αυτού του είδους τα αποτελέσματα ομαδοποίησης έχουν επαναληφθεί περαιτέρω [60 , 61, 62, 63] Αυτού του είδους τα αποτελέσματα υπάρχουν από το 1977, όταν αποδείχθηκε ότι η ταυτόχρονη ανάλυση πολλαπλών τόπων (loci) ομάδων αίματος επέτρεπε σαφή φυλετική διαφοροποίηση. [64] Εκτός από τα αποτελέσματα των μελετών των γενετικών συστάδων με το καλύτερο «fit», πρόσφατα αποδείχθηκε ότι η γενετική καταγωγή κάποιου μπορεί να προβλεφθεί επιτυχώς με βάση το σχήμα του εγκεφάλου του. [65] Τα όρια και τα σύνορα Ένα άλλο επιχείρημα είναι ότι οι ανθρώπινες γενετικές παραλλαγές είναι συνεχής και επομένως δεν είναι διακριτές κατά μήκος των«φυλετικών ορίων». Πριν το εξετάσουμε περαιτέρω, ας δούμε τις συνέπειες που θα υπήρχαν αν αυτό ίσχυε. Για παράδειγμα στα χρώματα, δεν υπάρχει «σκληρό» όριο μεταξύ μπλε και γαλάζιου, αυτό σημαίνει ότι το μπλε και το γαλάζιο δεν υπάρχουν; Από την άλλη υπάρχουν διαφορές στην ταξινόμηση των χρωμάτων ανάμεσα στις διάφορες κουλτούρες. Οι Ιάπωνες για παράδειγμα θεωρούν ότι το μπλε και το πράσινο είναι σε γενικές γραμμές το ίδιο χρώμα. Είναι σαφές ότι το χρώμα είναι μια κοινωνική κατασκευή, αλλά αυτό σημαίνει ότι το χρώμα δεν υπάρχει; Προφανώς και όχι. Ή πάρτε τις πεδιάδες και τα δάση. Πόσα δέντρα πρέπει να φυτευτούν σε μια πεδιάδα για να γίνει δάσος; Δεν υπάρχει «σκληρό» όριο. Πότε οι πεδιάδες γίνονται λόφοι; Πότε οι λόφοι γίνονται βουνά; Δεν υπάρχουν «σκληρά» όρια. Υπάρχουν δάση; Υπάρχουν βουνά; Δεν υπάρχουν ουσιαστικές διαφορές μεταξύ αυτών των κοινωνικών κατασκευών; Εάν η φυλή είναι μια κοινωνική κατασκευή και επομένως δεν υπάρχει επειδή δεν υπάρχουν «σκληρά» όρια, τότε μάλλον όχι. Οι ωκεανοί, οι έρημοι και τα βουνά ήταν και είναι πρακτικά εμπόδια που είναι πραγματικά δύσκολο να διασχιστούν. Παλαιότερα παρότι ήταν εν μέρει εφικτό να διασχίσεις κάποια από αυτά τα εμπόδια ήταν αρκετά δύσκολο ώστε το κανονικό εμπόριο να είναι συχνό. Για παράδειγμα, η έρημος της Σαχάρας χωρίζει την υποσαχάρια Αφρική από τη Βόρεια Αφρική και κρατά την υποσαχάρια Αφρική απομονωμένη από την υπόλοιπη ανθρωπότητα, Η Μεσόγειος Θάλασσα χωρίζει τη Βόρεια Αφρική από την Ευρώπη, τα βουνά των Ιμαλαΐων χωρίζουν την Ανατολική Ασία από την Ινδία κλπ. Αν και δεν απαιτούνται απαραίτητα τα «σκληρά» φυσικά εμπόδια για την αποτροπή της μετανάστευσης και της ανάμειξης. Για παράδειγμα, στη Βόρεια Αμερική, δεν υπάρχουν οροσειρές που να χωρίζουν τον Βορρά από τον Νότο: Παρόλα αυτά, η προσαρμογή στο κλίμα από μόνη της ήταν αρκετή για να διαχωρίσει τις πολικές αρκούδες από τις καφέ αρκούδες. [ 31 ] Παρεμπιπτόντως, οι πολικές αρκούδες και οι καφέ αρκούδες μπορούν να αναπαραχθούν και να παράγουν γόνιμους απογόνους. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι αρκετά διαφορετικές ώστε να τις διαχωρίζουμε ή να τις θεωρούμε διαφορετικά είδη; Τι λέτε για το Πάρσον Ράσελ Τεριέ, το οποίο δεν μπορεί να αναπαραχθεί με τον Ιρλανδικό Λυκοθήρα παρά το γεγονός ότι και τα δύο θεωρούνται το ίδιο είδος; Πάρσον Ράσελ Τεριέ Ιρλανδικός Λυκοθήρας Η γεωγραφία και η φυσική επιλογή δεν είναι επίσης τα μόνα πράγματα που μπορούν να κρατήσουν τους ανθρώπους ξεχωριστούς. Για παράδειγμα, ακόμη και μετά από εκατοντάδες χρόνια συνύπαρξης λευκών και μαύρων στις ΗΠΑ, πάνω από το 95% των Λευκών έχουν λιγότερη από 1% αφρικανική πρόσμιξη. [66] Οι άνθρωποι τείνουν να έλκονται από όσους έχουν γενετική ομοιότητα με αυτούς (δείτε assortative mating). Επιπλέον, μια έρευνα που διεξήχθη στο Κρατικό πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν έδειξε ότι η προκατάληψη των λευκών γυναικών έναντι των μαύρων ανδρών αυξάνεται κατά τη διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου. [67] Συμπερασματικά, το ότι οι ανθρώπινες γενετικές παραλλαγές δεν είναι απόλυτα συνεχής σε όλες τις «φυλετικές γραμμές» φάνηκε από την πηγή [60] , η οποία διαπίστωσε ότι δύο πληθυσμοί της ίδιας φυλής είναι, κατά μέσο όρο, περισσότερο όμοιοι γενετικά από ό,τι δύο πληθυσμοί διαφορετικών φυλών, ακόμη και όταν τα δύο ζεύγη πληθυσμών βρίσκονται εξίσου μακριά ο ένας από τον άλλον γεωγραφικά. Σημαίνει αυτό ότι η ανθρώπινη παραλλαγή είναι τελείως διακριτή; Όχι, εξακολουθεί να υπάρχει κάποια μετανάστευση ακόμη και πέρα από τα γεωγραφικά εμπόδια, αλλά αυτά τα σύνορα εξακολουθούν να δίνουν στον ανθρώπινο πληθυσμό κάποια δομή, επειδή η μετανάστευση είναι λιγότερο συχνή από ό,τι όταν δεν υπάρχουν εμπόδια. Η παρακάτω εικόνα της πηγής [68] δείχνει ένα χάρτη της υφηλίου με τις περιοχές όπου η μετανάστευση είναι πιο συχνή (μπλε) και όπου η μετανάστευση είναι λιγότερο συχνή (καφέ). Τα σύνορα δεν είναι «σκληρά» όρια, αλλά εξακολουθούν να είναι σημαντικά, και αντιστοιχούν στα «φυλετικά όρια»: Πηγή [68] - Figure 1 Φυλετικές Διαφορές ●Αναδεικνύοντας τη σημασία της συμπερίληψης πολλαπλών φυλών σε μοριακές γενετικές μελέτες διαφόρων χαρακτηριστικών, η πηγή [69] έκανε ένα GWAS σε 15 χαρακτηριστικά των κυττάρων του αίματος με δείγμα 746. 667 συμμετεχόντων, συμπεριλαμβανομένων 184.535 μη Ευρωπαίων, και εντόπισε 71 «νέες» γενετικές συσχετίσεις (novel genetic associations) που δεν υπάρχουν στους Ευρωπαίους. ●Το αλληλόμορφο CCR 5 -Δ 32 προσδίδει μεγαλύτερη αντίσταση στον HIV- 1 και υπάρχει σχεδόν αποκλειστικά στους Ευρωπαίους. [70] ●Υπάρχουν φυλετικές διαφορές στις χυμικές και κυτταρικές ανοσολογικές αποκρίσεις στον εμβολιασμό κατά της ιλαράς [71], καθώς και φυλετικές διαφορές στις φαρμακογονιδιωματικές παραλλαγές που μεσολαβούν στον τρόπο με τον οποίο τα άτομα ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή. [54] ●Το αλληλόμορφο ApoE4 προσδίδει μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Alzheimer στους υποσαχάριους αφρικανούς από ό,τι στους ευρωπαίους. [45 & 46] ●Οι φυλές διαφέρουν σε χαρακτηριστικά όπως το χρώμα του δέρματος, το χρώμα των μαλλιών και τον τύπο των μαλλιών, το μήκος και την πυκνότητα των διαφόρων οστών, τη σύνθεση των μυών κ.λπ. [72 , 73, 74] ● Ο απλότυπος HapK είναι πολύ σπάνιος στην Αφρική και υπάρχει μόνο στους Αφροαμερικανούς λόγω της ευρωπαϊκής πρόσμιξης. Ενέχει μέτριο κίνδυνο εμφράγματος μυοκαρδίου για τους Ευρωπαίους, αλλά τριπλάσιο κίνδυνο για τους Αφρικανούς. [ 47 ] ●Υπάρχουν πληθυσμιακές διαφορές στα ποσοστά «Νεάντερταλ καταγωγής» [ 12 ] , η οποία σχετίζεται με το σχήμα του κρανίου [ 13 ] και τις δερματικές παθήσεις. [75] ●Οι φυλετικές ομάδες διαφέρουν ως προς το ποσοστό εμφάνισης διαφόρων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών ασθενειών [76 , 77, 78, 79] ΠΗΓΕΣ [ 1 ] "Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1038/ncomms16046 [ 2 ] "The earliest modern humans outside Africa" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1126/science.aap8369 [ 3 ] "Low major histocompatibility complex class II diversity in European and North American moose" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.92.10.4259 [ 4 ] "Complete mitochondrial genome of a Pleistocene jawbone unveils the origin of polar bear" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.0914266107 [ 5 ] "The earliest modern humans outside Africa" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1126/science.aap8369 [ 6 ] "Speciation, Subspecies Divergence, and Paraphyly in the Cinnamon Teal and BlueWinged Teal" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1525/cond.2011.110042 [ 7 ] "Phylogeography and Genetic Ancestry of Tigers (Panthera tigris)" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0020442 [ 8 ] "Genetic divergence between and within two subspecies of Laudakia stellio on islands in the Greek Cyclades" https://www.semanticscholar.org/paper/Genetic-divergence-between-and-within-tw o-of-on-in-Brammah-Hoffman/4b095907c4eef7c941d1345a14d2516109d8f7f1?p2df [ 9 ] "Early Canid Domestication: The Farm-Fox Experiment" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.2307/27857815 [ 10 ] "Genetic influences on brain developmental trajectories on neuroimaging studies: from infancy to young adulthood" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1007/s11682-013-9260-1 [ 11 ] "Genome wide analysis of gene dosage in 24,092 individuals shows that 10,000 genes modulate cognitive ability" https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.03.024554v3 [ 12 ] "Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes" https://www.sci-hub.se/https://doi.org/10.1126/science.1245938 [ 13 ] "Neanderthal-Derived Genetic Variation Shapes Modern Human Cranium and Brain" https://sci-hub.se/10.1038/s41598-017-06587-0 [ 14 ] "Testing Spearman's hypotheses using a bi-factor model with WAIS-IV/WMS-IV standardization data" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1016/j.intell.2015.04.007 [ 15 ] "Recent acceleration of human adaptive evolution" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.0707650104 [ 16 ] "Global landscape of recent inferred Darwinian selection for Homo sapiens" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.0509691102 [ 17 ] "Different level of population differentiation among human genes" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1186/1471-2148-11-16 [18] "The Diploid Genome Sequence of an Individual Human" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0050254 [19] "Genomewide Comparison of DNA Sequences between Humans and Chimpanzees" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1086/340787 [ 20 ] "Comparative Nuclear and Mitochondrial Genome Diversity in Humans and Chimpanzees " https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.molbev.a025810 [ 21 ] "Microsatellite diversity and the demographic history of modern humans" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.94.7.3100 [ 22 ] "High resolution of human evolutionary trees with polymorphic microsatellites" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1038/368455a0 [ 23 ] "Comparative Nuclear and Mitochondrial Genome Diversity in Humans and Chimpanzees " https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.molbev.a025810 [ 24 ] "Patterns of microsatellite polymorphism in the rangerestricted bonobo (Pan paniscus): considerations for interspecific comparison with chimpanzees (P. troglodytes)" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1365-294x.2000.00852.x [ 25 ] "Phylogenetics, genome diversity and origin of modern leopard, Panthera pardus" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.0962-1083.2001.01350.x [ 26 ] "Phylogeography, population history and conservation genetics of jaguars (Panthera onca, Mammalia, Felidae)" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1365-294X.2001.01144.x [ 27 ] "Variation in Genetic Diversity across the Range of North American Brown" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1111/j.1523-1739.1998.96457.x [ 28 ] "Relationships and Genetic Purity of the Endangered Mexican Wolf Based on Analysis of Microsatellite Loci" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1523-1739.1996.10020376.x [ 29 ] "Relationships and Genetic Purity of the Endangered Mexican Wolf Based on Analysis of Microsatellite Loci" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1523-1739.1996.10020376.x [ 30 ] "Patterns of microsatellite polymorphism in the rangerestricted bonobo (Pan paniscus): considerations for interspecific comparison with chimpanzees (P. troglodytes)" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1365-294x.2000.00852.x [ 31 ] "Genetic structure of the world’s polar bear populations" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1046/j.1365-294x.1999.00733.x [ 32 ] "Microsatellite evolution in congeneric mammals: domestic and bighorn sheep" https://www.researchgate.net/publication/51295709_Microsatellite_evolution_in_c ongeneric_mammals_Domestic_and_bighorn_sheep [33] "The Apportionment of Human Diversity" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1007/978-1-4684-9063-3_14 [34] "An apportionment of human DNA diversity" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1073/pnas.94.9.4516 [35] "Empirical Distributions of FST from Large-Scale Human Polymorphism Data" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049837 [36] "Human Genetic Diversity and the Nonexistence of Biological Races" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.3378/027.081.0621 [37] "The Distribution of Human Genetic Diversity: A Comparison of Mitochondrial, Autosomal, and Y-Chromosome Data" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1086/302825 [38] "Patterns of differentiation and hybridization in North American wolflike canids, revealed by analysis of microsatellite loci" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.molbev.a040137 [39] "DNA reveals high dispersal synchronizing the population dynamics of Canada lynx" https://sci-hub.se/https://doi.org/10.1038/415520a